[速览]第五节 遗传性高磷酸酶症

遗传性高磷酸酶症（hereditary hyperphos phatasia）又称特发性高磷酸酶症或幼年型Paget病或高磷酸酶性骨膨大症，首先有Bakwin和Elger于1956年报道，是一种常染色体隐性遗传病。其特征是血清ALP升高，普遍性骨质增厚并骨骼塑形异常。由于骨组织的代谢普遍增强，患儿全身骨骼均有不同程度的核素异常浓聚，尤其以颅骨、肋骨和长管状骨皮质的核素浓聚更显著。多累及下肢，很少累及全身骨骼，颅骨可轻度增厚，不伴骨皮质松化和骨质软化，没有明显的下肢弯曲变形，组织学检查骨骼哈氏系统正常。 ......