先天性眼外肌纤维化( congenital fibrosis of extraocular muscles , CFEOM )是一组以先天性、非进行性、限制性眼外肌麻痹为特征的眼病。眼外肌主动、被动牵拉试验阳性。1840年Baumgarten首次描述了其临床特征, 1879年Heuck首次报道了该病的家族遗传性, 1950年Brown将其归类于广泛纤维化综合征,病因为眼外肌及其腱鞘的纤维化改变所致。近年来的分子遗传学和神经病理学研究提示,该病的真正病因可能是眼运动神经核的发育缺陷,显性遗传在西方国家多见, ......