[概述]第九节　石　骨　症

病、全身性(泛发性)骨硬化症(osteopetrosisgeneralisata)、大理石骨(marble bones)、全身性脆性骨硬化(osteosclerosisfragilisgeneralisa)和粉笔样骨等,是一种罕见的泛发性骨质硬化症。本病分为婴儿型（重型）和晚发型（轻型）两型：婴儿型为常染色体隐性遗传病，基因位点为16q13和11q13.4 ～ 13.5 。晚发型为常染色体显性遗传，又分为Ⅰ型和Ⅱ型，型的基因位点为1p21,型的基因位点是16p13.3。2 / 3病人的双亲有血缘关系。3 ......