[病例]二﹒产前诊断

对DMD携带者孕妇，应首先确定胎儿的性别。在没有实验方法区别该男胎是否患病以前，多劝告DMD携带者孕妇流产男胎，但由于其中有一半男胎是正常的，故以后发展为用胎镜抽取胎儿血检查CK或Mb，再决定是否终止妊娠。近年来，DMD的产前诊断逐步规范化，胎儿性别鉴定、缺失或重复突变家系内男胎基因缺失或重复突变分析、非缺失突变家系内基因遗传性多态位点的连锁分析和基因组测序等是产前基因诊断的主要内容。对于非缺失型的家系，由于在单细胞水平不易直接行突变检测，单体型分析成为目前的唯一选择。张成研究小组应用直接缺失检测和结合单体型分析法在国内成功地进行了首例DMD的PGD诊断，随访一切正常。