[病例]第五节 先天性无丙种球蛋白血症

原发性免疫缺陷病（Primary immunodeficiency disease，PI D）是由于免疫系统先天性发育缺陷而导致免疫应答异常，显示免疫功能低下，临床表现以反复感染为主的一组疾病。随着临床免疫学的发展，诊断水平不断提高，越来越多的免疫缺陷病被认识。很多原发性免疫缺陷病是遗传性疾病，有些则是由于胚胎发育障碍所致。很多资料表明，免疫缺陷病与自身免疫病、变态反应性疾病、传染病和肿瘤性疾病等密切相关，应引起我们儿科医生的足够认识。二例患儿来就诊的时间均是上世纪80年代，当时尚无国产的静脉注射丙种球蛋白，本病的临床干预手段有限，也是该类患儿不能坚持治疗的部分原因。