多态性遗传标志是指染色体或DNA基因内的变化。通常为微卫星(重复序列长度)标志和等位基因(单核苷酸变化)标志。以等位基因或单个核苷酸(SNP)变异为标志与以往的以“长度”的变化为检测手段不同。微卫星DNA在老年病研究中应用广泛,如微卫星与肿瘤关系密切,Peltomaki报道了遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)与微卫星DNA有关联,他利用了345个微卫星标记进行筛查,发现HNPCC基因与D2s123标记紧密连锁,且大多数HNPCC肿瘤中的D2s123电泳速率发生改变。Hammond等利用13个不相关连的微卫星标记对4组人群进行分析,以解决遗传标志和疾病的关系问题。
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