本章介绍单核苷酸多态性的分析技术,与这些分析技术相关的问题,以及在研究和临床工作中如何选择确定基因型的分析方法。在分析生物化学方法中,分别阐述了以杂交为基础的方法,以酶为基础的方法,以及杂交和酶联合的方法。在以酶为基础的方法中,详述了双脱氧DNA测序法,限制性内切酶法,以及评估SNP的简单但非常有效的DNA测序方法碱基引物延伸,也被称为“微测序”。