第五节 内向整流钾通道与疾病的关系

Kir通道普遍表达，功能多样，如调控静息膜电位、维持细胞内钾稳态、控制心脏节律和激素分泌等。编码离子通道基因变异导致的疾病统称通道病变，认识离子通道疾病的分子基础为这些疾病的筛选、早期诊断和治疗提供了新的机遇。最近基因研究发现：安德森综合征的基因变异在常染色体17q23处，该病发病主要与编码内向整流钾通道Kir2.1钾通道的KCNJ2基因上突变有关，已发现包括KCNJ2基因的错译突变（R67W）等九个不同位点的突变。但在衰竭的人心室肌细胞内向整流钾通道的m RNA水平不变，这表明心力衰竭时I K1电流密度的下降是转录后发生改变的结果。例如帕金森病时黑质中多巴胺能神经元的减少就可能和钾通道功能缺陷有关。