[概述]【疾病简介】

铁粒幼细胞贫血是由不同病因引起血红素合成障碍和铁利用不良导致非结晶性三价铁磷酸盐和氢氧化铁在幼稚红细胞的线粒体中沉积的一组疾病。共同的特点是骨髓中铁粒幼细胞增多，出现环状铁粒幼细胞，伴有无效红细胞生成，血清铁和组织铁增加，临床表现为低色素性贫血。骨髓‐胰腺综合征是一种线粒体病，属于先天性铁粒幼细胞贫血，由于线粒体DNA的重大缺失／重排造成先天性渐进的多系统损害，患者早期即发生严重贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。吡哆醇治疗有效的遗传性铁粒幼细胞贫血患者能较好地生存多年，而无效者常因骨髓衰竭、严重贫血、心律失常、肝功能衰竭或继发感染而死亡。药物性铁粒幼细胞贫血吡哆醇治疗多有效，预后良好。