[临床表现]二、临床表现与诊断

本病婴儿多见，亦可见于儿童及成人，症状随发病年龄而异。B型的患儿临床表现与经典的Ⅰa型大致相似,仅易于反复感染。其主要症状为：肝、肾肿大。磷酸化激酶所致的糖原累积病根据其病变累及的器官和遗传特征表现为： X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症:患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如，但肌细胞中正常，多数患儿于1 ～ 5岁出现生长迟缓和肝大，血中胆固醇、氨基转移酶轻度升高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常。糖原累积病及其各类型的诊断与鉴别有赖于肝活检、外周血白细胞或皮肤纤维细胞的酶学检查，或者基因检测，其他实验室检查异常仅仅有提示和参考价值。基因诊断更适于患者家族中无症状的杂合子诊断。