10p部分三体综合征

英语：partial 10p trisomy syndrome
溯源：1968年由于Insley等首次报道，1973年Hirschhorn等首先应用显带技术报道1例10p部分三体的患儿（其母为染色膊平衡易位携带者）。1975年Nakagome用培养的羊水细胞对1例10p部分三体患儿做出产前诊断。

发病机制

第10对染色体之一的短臂部分片段重复。多源自亲代的染色体平衡易位携带者，亲代易位携带者所孕胎儿除流产、死产外，发生患儿的经验危险率为(16.33±5.23)%。

• 遗传学：常见核型有：
  • 46，XX，der(5)，t(5;10)(p15.1;p11)mat;
  • 46，XX，der(12)，t(10;12) (p11;q24)pat;
  • 46，XX，der(13)，t(10;13)(p11;p11);
  • 46，XY，der(18)，t(10;18)(p13;q23)pat;
  • 46，XY，der(15)，t(10;15)(p11;p11);
  • 46，XY rec(10)，dup p，inv(10)(p13q26)mat等。
• 皮纹学：无明显的特异性变化，有的病例的指纹中斗形纹增多，有的为通贯手、三叉点t高位（t'或t"）。

临床表现

出生前后生长发育迟缓，出生时易发生窒息，出生体重低，生后吸吮无力，肌张力低下，严重智力低下：长头，颅缝迟闭，前额隆凸，枕部扁平，弓状眉。眼距宽，眼球震颤。鼻根高，蒜头鼻（短鼻）。上唇薄，嘴形似“海龟样嘴”，可有唇裂或腭裂。耳低位、畸形。肾异常，男性隐睾，阴茎短小。指屈曲、畸形，第5指短，扁平足。

心血管损害：约1/3有先天性心脏病，包括动脉导管未闭，主动脉狭窄，肺动脉狭窄，房间隔缺损，右位心等。有的为复合畸形，如永存动脉干伴房间隔缺损，房间隔缺损伴动脉导管未闭等。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，出生时易发生窒息。生后肌张力低下，吮吸能力差，智力低下；
• 前额隆凸，鼻根高，蒜头鼻（短鼻），“海龟样嘴”；
• 心血管畸形，肾畸形。

预后

预后差，1/4为流产、死产儿，出生的患儿半数在14个月前死亡。已报道的病例最大年龄为20岁，伴有严重智力低下，生长发育障碍，应加强婚、育的优生指导。